Antecedentes y objetivos: Las enfermedades raras (ER) son un grupo de trastornos muy heterogéneos, definidos según su incidencia. Dada sus características singulares, las experiencias del paciente y la familia con ER son únicas. La investigación sobre trayectorias terapéuticas de pacientes (TTP) es importante para mejorar la atención médica, pero los estudios sobre TTP y ER son limitados. Nuestro objetivo fue desarrollar una síntesis narrativa de la evidencia científica para conocer la información disponible en la literatura sobre trayectorias terapéuticas de pacientes con enfermedades raras y contribuir como insumo a la creación de propuestas en el contexto del plan nacional y leyes específicas. Método(s) y resultados: Realizamos una revisión narrativa de literatura científica. La búsqueda se realizó en PubMed (2021), incluyendo estudios con TTP con ER, familiares o cuidadores, sin filtros. Identificamos seis temas principales en las TTP: diagnóstico, tratamiento, costo, calidad de vida, informante clave y aportes tecnológicos. Conclusiones: Los hallazgos sugieren que comprender las TTP podría ayudar a reconocer el tiempo efectivo para diagnósticos, tratamientos y capacidad de respuesta de los sistemas de salud. La perspectiva de pacientes y familias con ER debe incluirse como parte de la agenda de investigación y política.
Palabras clave:
Trayectorias terapéuticas, Enfermedades raras, Experiencia del paciente, Odisea, Acceso a salud
Biografía del autor/a
Carla Campaña, Universidad del Desarrollo. Facultad de Medicina. Clínica Alemana
Báltica Cabieses, Universidad del Desarrollo. Facultad de Medicina. Clínica Alemana
Universidad del Desarrollo. Programa de Estudios Sociales en Salud.
Campaña, C., & Cabieses, B. (2023). Enfermedades raras y trayectorias terapéuticas de pacientes: ¿qué sabemos hoy?. Revista Chilena De Salud Pública, 26(2), p. 225–237. https://doi.org/10.5354/0719-5281.2022.71240
